Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis.

Hellemans, Jan; Preobrazhenska, Olena; Willaert, Andy; Debeer, Philippe; Verdonk, Peter C M; Costa, Teresa; Janssens, Katrien; Menten, Bjorn; Van Roy, Nadine; Vermeulen, Stefan J T; Savarirayan, Ravi; Van Hul, Wim; Vanhoenacker, Filip; Huylebroeck, Danny; De Paepe, Anne; Naeyaert, Jean-Marie; Vandesompele, Jo; Speleman, Frank; Verschueren, Kristin; Coucke, Paul J; Mortier, Geert R

Hellemans, Jan; Preobrazhenska, Olena; Willaert, Andy; Debeer, Philippe; Verdonk, Peter C M; Costa, Teresa; Janssens, Katrien; Menten, Bjorn; Van Roy, Nadine; Vermeulen, Stefan J T; Savarirayan, Ravi; Van Hul, Wim; Vanhoenacker, Filip; Huylebroeck, Danny; De Paepe, Anne; Naeyaert, Jean-Marie; Vandesompele, Jo; Speleman, Frank; Verschueren, Kristin; Coucke, Paul J; Mortier, Geert R.

Afiliação

Hellemans J; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Nat Genet ; 36(11): 1213-8, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15489854

Assuntos

Melorreostose/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Osteopecilose/genética; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 12; Proteínas de Ligação a DNA; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Nevo/genética; Linhagem; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopecilose / Proteínas Nucleares / Melorreostose / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Estados Unidos

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