Identification of a new point mutation in hypoxanthine phosphoribosyl transferase responsible for hyperuricemia in a female patient.

Inokuchi, Taku; Moriwaki, Yuji; Takahashi, Sumio; Tsutsumi, Zenta; Ka, Tuneyoshi; Yamamoto, Asako; Cheng, Jidong; Hashimoto-Tamaoki, Tomoko; Hada, Toshikazu; Yamamoto, Tetsuya

Inokuchi, Taku; Moriwaki, Yuji; Takahashi, Sumio; Tsutsumi, Zenta; Ka, Tuneyoshi; Yamamoto, Asako; Cheng, Jidong; Hashimoto-Tamaoki, Tomoko; Hada, Toshikazu; Yamamoto, Tetsuya.

Afiliação

Inokuchi T; Department of Internal Medicine, Hyogo College of Medicine, Hyogo 663-8501, Japan.

Metabolism ; 53(11): 1500-2, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15536609

Assuntos

Hiperuricemia/enzimologia; Hiperuricemia/genética; Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Mutação Puntual; Adenosina; Adulto; DNA Complementar/análise; Feminino; Ácido Glutâmico/genética; Guanina; Humanos; Lisina/genética; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Hiperuricemia / Hipoxantina Fosforribosiltransferase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Metabolism Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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