[In utero macrocephaly as clinical manifestation of glutaric aciduria type I. Report of a novel mutation].

Mahfoud, A; Domínguez, C L; Rizzo, C; Ribes, A

[In utero macrocephaly as clinical manifestation of glutaric aciduria type I. Report of a novel mutation]. / Macrocefalia in utero como manifestación clínica de aciduria glutárica tipo I. Informe de una nueva mutacion.

Mahfoud, A; Domínguez, C L; Rizzo, C; Ribes, A.

Afiliação

Mahfoud A; Laboratorio de Estudio Selectivo, Centro de Biociencias y Medicina Molecular, Instituto de Estudios Avanzados-IDEA, Caracas, Venezuela. amahfoud@idea.org.ve

Rev Neurol ; 39(10): 939-42, 2004.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-15573311

Assuntos

Feto/patologia; Glutaratos/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Malformações do Sistema Nervoso/etiologia; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Análise Mutacional de DNA; Feto/anatomia & histologia; Feto/fisiologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/metabolismo; Malformações do Sistema Nervoso/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Feto / Glutaratos / Erros Inatos do Metabolismo / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Venezuela

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