Genetic analysis of hereditary factor X deficiency in a French patient of Sri Lankan ancestry: in vitro expression study identified Gly366Ser substitution as the molecular basis of the dysfunctional factor X.

Isshiki, Ikuko; Favier, Remi; Moriki, Takanori; Uchida, Toshihiro; Ishihara, Hiroaki; Van Dreden, Patrick; Murata, Mitsuru; Ikeda, Yasuo

Isshiki, Ikuko; Favier, Remi; Moriki, Takanori; Uchida, Toshihiro; Ishihara, Hiroaki; Van Dreden, Patrick; Murata, Mitsuru; Ikeda, Yasuo.

Afiliação

Isshiki I; Department of Internal Medicine, Division of Hematology, School of Medicine, Keio University, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 16(1): 9-16, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15650540

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Éxons/genética; Deficiência do Fator X/genética; Fator X/genética; Mutação Puntual; Povo Asiático; Criança; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; Fator X/análise; Deficiência do Fator X/sangue; Feminino; França; Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator X / Éxons / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Deficiência do Fator X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Blood Coagul Fibrinolysis Assunto da revista: ANGIOLOGIA / HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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