The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes.

Valente, E M; Edwards, M J; Mir, P; DiGiorgio, A; Salvi, S; Davis, M; Russo, N; Bozi, M; Kim, H-T; Pennisi, G; Quinn, N; Dallapiccola, B; Bhatia, K P

Valente, E M; Edwards, M J; Mir, P; DiGiorgio, A; Salvi, S; Davis, M; Russo, N; Bozi, M; Kim, H-T; Pennisi, G; Quinn, N; Dallapiccola, B; Bhatia, K P.

Afiliação

Valente EM; IRCCS CSS, San Giovanni Rotondo and CSS Mendel Institute, Rome, Italy.

Neurology ; 64(4): 737-9, 2005 Feb 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15728306

Assuntos

Distúrbios Distônicos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mioclonia/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Sarcoglicanas/genética; Deleção de Sequência; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Distúrbios Distônicos/epidemiologia; Éxons/genética; Feminino; Seguimentos; Genes Dominantes; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Mioclonia/epidemiologia; Fenótipo; Sarcoglicanas/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Distúrbios Distônicos / Sítios de Splice de RNA / Sarcoglicanas / Mioclonia Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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