NEMO mutations in 2 unrelated boys with severe infections and conical teeth.

Ku, Cheng-Lung; Dupuis-Girod, Sophie; Dittrich, Anna-Maria; Bustamante, Jacinta; Santos, Orchidée Filipe; Schulze, Ilka; Bertrand, Yves; Couly, Gérard; Bodemer, Christine; Bossuyt, Xavier; Picard, Capucine; Casanova, Jean-Laurent

Ku, Cheng-Lung; Dupuis-Girod, Sophie; Dittrich, Anna-Maria; Bustamante, Jacinta; Santos, Orchidée Filipe; Schulze, Ilka; Bertrand, Yves; Couly, Gérard; Bodemer, Christine; Bossuyt, Xavier; Picard, Capucine; Casanova, Jean-Laurent.

Afiliação

Ku CL; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, University of Paris René Descartes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U550, Necker Medical School, Paris, France.

Pediatrics ; 115(5): e615-9, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15833888

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Anodontia/genética; Infecções Bacterianas/etiologia; Criança; Humanos; Quinase I-kappa B; Imunoglobulinas/sangue; Masculino; Mutação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Displasia Ectodérmica / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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