Disruption of an exon splicing enhancer in exon 3 of MLH1 is the cause of HNPCC in a Quebec family.

McVety, S; Li, L; Gordon, P H; Chong, G; Foulkes, W D

McVety, S; Li, L; Gordon, P H; Chong, G; Foulkes, W D.

J Med Genet ; 43(2): 153-6, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15923275

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Éxons/genética; Proteínas Nucleares/genética; Mutação Puntual/genética; Splicing de RNA/genética; Sequências Reguladoras de Ácido Ribonucleico/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Humanos; Proteína 1 Homóloga a MutL; Quebeque; Sítios de Splice de RNA/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Splicing de RNA / Éxons / Mutação Puntual / Sequências Reguladoras de Ácido Ribonucleico Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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