Functional analysis of a recurrent missense mutation in Notch3 in CADASIL.

Haritunians, T; Chow, T; De Lange, R P J; Nichols, J T; Ghavimi, D; Dorrani, N; St Clair, D M; Weinmaster, G; Schanen, C

Haritunians, T; Chow, T; De Lange, R P J; Nichols, J T; Ghavimi, D; Dorrani, N; St Clair, D M; Weinmaster, G; Schanen, C.

Afiliação

Haritunians T; Nemours Biomedical Research, Alfred I duPont Hospital for Children, 1600 Rockland Road, Wilmington, DE 19803, USA.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 76(9): 1242-8, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16107360

Assuntos

CADASIL/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia; Citometria de Fluxo; Furina/metabolismo; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Proteína de Ligação a Sequências Sinal de Recombinação J de Imunoglobina; Ligantes; Masculino; Proteínas Nucleares/fisiologia; Linhagem; Receptor Notch3; Receptores Notch

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores de Superfície Celular / Mutação de Sentido Incorreto / CADASIL Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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