Adult onset type II citrullinemia as a cause of non-alcoholic steatohepatitis.

Takagi, Hitoshi; Hagiwara, Satoshi; Hashizume, Hiroaki; Kanda, Daisuke; Sato, Ken; Sohara, Naondo; Kakizaki, Satoru; Takahashi, Hitomi; Mori, Masatomo; Kaneko, Hiroaki; Ohwada, Susumu; Ushikai, Miharu; Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori

Takagi, Hitoshi; Hagiwara, Satoshi; Hashizume, Hiroaki; Kanda, Daisuke; Sato, Ken; Sohara, Naondo; Kakizaki, Satoru; Takahashi, Hitomi; Mori, Masatomo; Kaneko, Hiroaki; Ohwada, Susumu; Ushikai, Miharu; Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori.

Afiliação

Takagi H; Department of Medicine and Molecular Science, Graduate School of Medicine, Gunma University, Showa-machi 3-39, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan. htakagi@med.gunma-u.ac.jp

J Hepatol ; 44(1): 236-9, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16278034

RESUMO

Adult onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disease accompanied with hyperammonemia and a sudden onset of psychiatric disorders. We demonstrated three male patients with CTLN2 having a liver histology of non-alcoholic steatohepatitis (NASH). Patients with NASH were analyzed for the causative gene of CTLN2, SLC25A13 and discussed.

Assuntos

Citrulinemia/complicações; Fígado Gorduroso/etiologia; Adolescente; Adulto; Citrulinemia/sangue; Citrulinemia/genética; DNA/genética; Fígado Gorduroso/patologia; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citrulinemia / Fígado Gorduroso Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Holanda

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links