Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition.

Openo, Kimberly K; Schulz, Jenny M; Vargas, Claudia A; Orton, Corey S; Epstein, Michael P; Schnur, Rhonda E; Scaglia, Fernando; Berry, Gerard T; Gottesman, Gary S; Ficicioglu, Can; Slonim, Alfred E; Schroer, Richard J; Yu, Chunli; Rangel, Vanessa E; Keenan, Jennifer; Lamance, Kerri; Fridovich-Keil, Judith L

Openo, Kimberly K; Schulz, Jenny M; Vargas, Claudia A; Orton, Corey S; Epstein, Michael P; Schnur, Rhonda E; Scaglia, Fernando; Berry, Gerard T; Gottesman, Gary S; Ficicioglu, Can; Slonim, Alfred E; Schroer, Richard J; Yu, Chunli; Rangel, Vanessa E; Keenan, Jennifer; Lamance, Kerri; Fridovich-Keil, Judith L.

Afiliação

Openo KK; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 30322, USA.

Am J Hum Genet ; 78(1): 89-102, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16385452

Assuntos

Galactose/metabolismo; Galactosemias/metabolismo; Linfócitos/metabolismo; UDPglucose 4-Epimerase/metabolismo; Sequência de Bases; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA; Eritrócitos/metabolismo; Galactosemias/genética; Georgia; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA; UDPglucose 4-Epimerase/genética; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UDPglucose 4-Epimerase / Linfócitos / Galactose / Galactosemias Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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