Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study.

Thauvin-Robinet, C; Cossée, M; Cormier-Daire, V; Van Maldergem, L; Toutain, A; Alembik, Y; Bieth, E; Layet, V; Parent, P; David, A; Goldenberg, A; Mortier, G; Héron, D; Sagot, P; Bouvier, A M; Huet, F; Cusin, V; Donzel, A; Devys, D; Teyssier, J R; Faivre, L

Thauvin-Robinet, C; Cossée, M; Cormier-Daire, V; Van Maldergem, L; Toutain, A; Alembik, Y; Bieth, E; Layet, V; Parent, P; David, A; Goldenberg, A; Mortier, G; Héron, D; Sagot, P; Bouvier, A M; Huet, F; Cusin, V; Donzel, A; Devys, D; Teyssier, J R; Faivre, L.

J Med Genet ; 43(1): 54-61, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16397067

Assuntos

Síndromes Orofaciodigitais/genética; Síndromes Orofaciodigitais/patologia; Proteínas/genética; Adulto; Bélgica; Análise Mutacional de DNA; Feminino; França; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo; Inativação do Cromossomo X/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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