Detection of heterozygous SALL1 deletions by quantitative real time PCR proves the contribution of a SALL1 dosage effect in the pathogenesis of Townes-Brocks syndrome.

Borozdin, Wiktor; Steinmann, Katharina; Albrecht, Beate; Bottani, Armand; Devriendt, Koenraad; Leipoldt, Michael; Kohlhase, Jürgen

Borozdin, Wiktor; Steinmann, Katharina; Albrecht, Beate; Bottani, Armand; Devriendt, Koenraad; Leipoldt, Michael; Kohlhase, Jürgen.

Afiliação

Borozdin W; Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.

Hum Mutat ; 27(2): 211-2, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16429401

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Dosagem de Genes; Heterozigoto; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Fatores de Transcrição/genética; Códon; Fácies; Feminino; Genes Dominantes; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Mutação Puntual; Síndrome

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Análise Mutacional de DNA / Dosagem de Genes / Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links