Cryptic duplication of the distal segment of 22q due to a translocation (21;22): three case reports and a review of the literature.

Feenstra, I; Koolen, D A; Van der Pas, J; Hamel, B C J; Mieloo, H; Smeets, D F C M; Van Ravenswaaij, C M A

Feenstra, I; Koolen, D A; Van der Pas, J; Hamel, B C J; Mieloo, H; Smeets, D F C M; Van Ravenswaaij, C M A.

Afiliação

Feenstra I; Department of Human Genetics 849, Radboud University Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. i.feenstra@antrg.umcn.nl

Eur J Med Genet ; 49(5): 384-95, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16503209

Assuntos

Aneuploidia; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Translocação Genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Face/anormalidades; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 21 / Cromossomos Humanos Par 22 / Aneuploidia Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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