A new electrophoretically silent beta-globin variant in a Portuguese family: Hb Viseu [beta57(E1)Asn --> Thr].

Frischknecht, Hannes; Troxler, Heinz; Forster, Catherine; Dutly, Fabrizio

Frischknecht, Hannes; Troxler, Heinz; Forster, Catherine; Dutly, Fabrizio.

Afiliação

Frischknecht H; Institute for Medical & Molecular Diagnostics Ltd, CH-8047 Zürich, Switzerland. hannes@imdlab.ch

Hemoglobin ; 30(1): 23-7, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16540411

RESUMO

A new electrophoretically and clinically silent beta-globin variant has been detected by DNA analysis. The mutation was demonstrated at the protein level by reversed phase high performance liquid chromatography (HPLC) and electrospray ionization-mass spectrometry (ESI-MS).

Assuntos

Inativação Gênica; Variação Genética; Globinas/genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação Puntual; Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray/métodos; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Códon sem Sentido; Feminino; Hemoglobinas Anormais/análise; Heterozigoto; Humanos; Focalização Isoelétrica; Masculino; Portugal/epidemiologia; Irmãos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Globinas / Hemoglobinas Anormais / Mutação Puntual / Inativação Gênica / Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Reino Unido

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