Mutations in KCNJ11, which encodes Kir6.2, are a common cause of diabetes diagnosed in the first 6 months of life, with the phenotype determined by genotype.

Flanagan, S E; Edghill, E L; Gloyn, A L; Ellard, S; Hattersley, A T

Flanagan, S E; Edghill, E L; Gloyn, A L; Ellard, S; Hattersley, A T.

Afiliação

Flanagan SE; Institute of Biomedical and Clinical Science, Peninsula Medical School, Barrack Road, Exeter, EX25DW, UK.

Diabetologia ; 49(6): 1190-7, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16609879

Assuntos

Mutação; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Primers do DNA; Diabetes Mellitus/epidemiologia; Diabetes Mellitus/genética; Genótipo; Saúde Global; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Modelos Moleculares; Fenótipo; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/química; Conformação Proteica

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Diabetologia Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Alemanha

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