The first ALS2 missense mutation associated with JPLS reveals new aspects of alsin biological function.

Panzeri, Chris; De Palma, Clara; Martinuzzi, Andrea; Daga, Andrea; De Polo, Gianni; Bresolin, Nereo; Miller, Christopher C; Tudor, Elizabeth L; Clementi, Emilio; Bassi, Maria T

Panzeri, Chris; De Palma, Clara; Martinuzzi, Andrea; Daga, Andrea; De Polo, Gianni; Bresolin, Nereo; Miller, Christopher C; Tudor, Elizabeth L; Clementi, Emilio; Bassi, Maria T.

Afiliação

Panzeri C; IRCCS E. Medea, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini Lecco, Italy.

Brain ; 129(Pt 7): 1710-9, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16670179

Assuntos

Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Doença dos Neurônios Motores/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Apoptose/genética; Western Blotting; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Citometria de Fluxo; Genótipo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/fisiologia; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Doença dos Neurônios Motores/metabolismo; Doença dos Neurônios Motores/patologia; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença dos Neurônios Motores / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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