Molecular and genomic characterisation of cryptic chromosomal alterations leading to paternal duplication of the 11p15.5 Beckwith-Wiedemann region.

Russo, S; Finelli, P; Recalcati, M P; Ferraiuolo, S; Cogliati, F; Dalla Bernardina, B; Tibiletti, M G; Agosti, M; Sala, M; Bonati, M T; Larizza, L

Russo, S; Finelli, P; Recalcati, M P; Ferraiuolo, S; Cogliati, F; Dalla Bernardina, B; Tibiletti, M G; Agosti, M; Sala, M; Bonati, M T; Larizza, L.

J Med Genet ; 43(8): e39, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16882733

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Duplicação Gênica; Genoma Humano/genética; Criança; Segregação de Cromossomos/genética; Feminino; Histonas/metabolismo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Metilação; Repetições de Microssatélites/genética; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Cromossomos Humanos Par 11 / Genoma Humano / Aberrações Cromossômicas / Duplicação Gênica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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