A patient with classic Rett syndrome with a novel mutation in MECP2 exon 1. | Clin Genet;70(6): 530-1, 2006 Dec. | MEDLINE

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A patient with classic Rett syndrome with a novel mutation in MECP2 exon 1.

Chunshu, Y; Endoh, K; Soutome, M; Kawamura, R; Kubota, T.

Clin Genet ; 70(6): 530-1, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17101000

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Mutação/genética; Fenótipo; Síndrome de Rett/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Japão; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Rett/patologia; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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