Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia.

Valdmanis, Paul N; Meijer, Inge A; Reynolds, Annie; Lei, Adrienne; MacLeod, Patrick; Schlesinger, David; Zatz, Mayana; Reid, Evan; Dion, Patrick A; Drapeau, Pierre; Rouleau, Guy A

Valdmanis, Paul N; Meijer, Inge A; Reynolds, Annie; Lei, Adrienne; MacLeod, Patrick; Schlesinger, David; Zatz, Mayana; Reid, Evan; Dion, Patrick A; Drapeau, Pierre; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Valdmanis PN; Hopital Notre-Dame-CHUM, Montreal, Quebec, H2L 4M1, Canada.

Am J Hum Genet ; 80(1): 152-61, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17160902

Assuntos

Genes; Predisposição Genética para Doença; Linhagem; Proteínas/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Medula Espinal/anormalidades; Peixe-Zebra/anormalidades; Peixe-Zebra/genética; Peixe-Zebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas / Predisposição Genética para Doença / Genes Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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