Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a rare cause of parainfectious rhabdomyolysis.

Mastroyianni, Sotiria D; Garoufi, Anastasia; Voudris, Konstantinos; Skardoutsou, Angeliki; Stefanidis, Constantinos J; Katsarou, Efstathia; Gooding, Rebecca; Kalaydjieva, Luba

Mastroyianni, Sotiria D; Garoufi, Anastasia; Voudris, Konstantinos; Skardoutsou, Angeliki; Stefanidis, Constantinos J; Katsarou, Efstathia; Gooding, Rebecca; Kalaydjieva, Luba.

Afiliação

Mastroyianni SD; Department of Neurology, P & A Kyriakou Children's Hospital, Thivon and Levadeias str, 115 27 Athens, Greece. smastr@otenet.gr

Eur J Pediatr ; 166(7): 747-9, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17195938

ABSTRACT

ABSTRACT

Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome (CCFDN, MIM 604168), is a recently delineated neurogenetic disease causing recurrent episodes of rhabdomyolysis; prevention and early diagnosis of rhabdomyolysis should be part of the clinical management of the disease.

Assuntos

Catarata/congênito; Doenças do Nervo Facial/congênito; Rabdomiólise/genética; Catarata/genética; Pré-Escolar; Pé Torto Equinovaro/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doenças do Nervo Facial/genética; Humanos; Masculino; Hipotonia Muscular/congênito; Hipotonia Muscular/genética; Paresia/congênito; Paresia/genética; Reflexo Anormal/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Catarata / Doenças do Nervo Facial Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Grécia

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