Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots.

Kallwass, Helmut; Carr, Cortney; Gerrein, Joseph; Titlow, Mariah; Pomponio, Robert; Bali, Deeksha; Dai, Jian; Kishnani, Priya; Skrinar, Alison; Corzo, Deyanira; Keutzer, Joan

Kallwass, Helmut; Carr, Cortney; Gerrein, Joseph; Titlow, Mariah; Pomponio, Robert; Bali, Deeksha; Dai, Jian; Kishnani, Priya; Skrinar, Alison; Corzo, Deyanira; Keutzer, Joan.

Afiliação

Kallwass H; Genzyme Corporation, One The Mountain Road, Framingham, MA 01701, USA.

Mol Genet Metab ; 90(4): 449-52, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17270480

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; alfa-Glucosidases/sangue; Acarbose/farmacologia; Adulto; Coleta de Amostras Sanguíneas/métodos; Células Cultivadas; Fibroblastos/enzimologia; Fluorometria/métodos; Inibidores de Glicosídeo Hidrolases; Humanos; Himecromona/análogos & derivados; Himecromona/metabolismo; Isoenzimas/sangue; Especificidade por Substrato

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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