Brain MRI findings in severe myoclonic epilepsy in infancy and genotype-phenotype correlations.

Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Biancheri, Roberta; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Paravidino, Roberta; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Dalla Bernardina, Bernardo; Darra, Francesca; Elia, Maurizio; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Guerrini, Renzo; Marini, Carla; Mei, Davide; Longaretti, Francesca; Romeo, Antonino; Siri, Laura; Specchio, Nicola; Vigevano, Federico; Striano, Salvatore; Tortora, Fabio; Rossi, Andrea; Minetti, Carlo; Dravet, Charlotte; Gaggero, Roberto; Zara, Federico

Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Biancheri, Roberta; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Paravidino, Roberta; Beccaria, Francesca; Capovilla, Giuseppe; Dalla Bernardina, Bernardo; Darra, Francesca; Elia, Maurizio; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Guerrini, Renzo; Marini, Carla; Mei, Davide; Longaretti, Francesca; Romeo, Antonino; Siri, Laura; Specchio, Nicola; Vigevano, Federico; Striano, Salvatore; Tortora, Fabio; Rossi, Andrea; Minetti, Carlo; Dravet, Charlotte; Gaggero, Roberto; Zara, Federico.

Afiliação

Striano P; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, Institute G. Gaslini, University of Genova, Italy. pstriano@email.it

Epilepsia ; 48(6): 1092-6, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17381446

Assuntos

Encéfalo/patologia; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Epilepsias Mioclônicas/genética; Epilepsias Mioclônicas/patologia; Genótipo; Imageamento por Ressonância Magnética/estatística & dados numéricos; Fenótipo; Canais de Sódio/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Feminino; Hipocampo/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Estudos Retrospectivos; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Encéfalo / Imageamento por Ressonância Magnética / Canais de Sódio / Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Epilepsias Mioclônicas / Genótipo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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