A novel mutation in GCH-1 gene in a case of dopa-responsive dystonia.

De Rosa, Anna; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo; Giovanniello, Teresa; Xhoxhi, Evgjeni; Criscuolo, Chiara; Menchise, Valeria; Striano, Salvatore; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe

De Rosa, Anna; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo; Giovanniello, Teresa; Xhoxhi, Evgjeni; Criscuolo, Chiara; Menchise, Valeria; Striano, Salvatore; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe.

J Neurol ; 254(8): 1133-4, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17410324

Assuntos

Distonia/genética; GTP Cicloidrolase/genética; Mutação; Adolescente; Análise Mutacional de DNA/métodos; Di-Hidroxifenilalanina/uso terapêutico; Dopaminérgicos/uso terapêutico; Distonia/tratamento farmacológico; Saúde da Família; Feminino; Glutamina/genética; Histidina/genética; Humanos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distonia / GTP Cicloidrolase / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links