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Ovotestes and XY sex reversal in a female with an interstitial 9q33.3-q34.1 deletion encompassing NR5A1 and LMX1B causing features of Genitopatellar syndrome.
Schlaubitz, Silke; Yatsenko, Svetlana A; Smith, Laurie D; Keller, Kory L; Vissers, Lisenka E; Scott, Daryl A; Cai, Wei Wen; Reardon, William; Abdul-Rahman, Omar A; Lammer, Edward J; Lifchez, Caroline A; Magenis, Ellen; Veltman, Joris A; Stankiewicz, Pawel; Zabel, Bernhard U; Lee, Brendan.
Afiliação
  • Schlaubitz S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.
Am J Med Genet A ; 143A(10): 1071-81, 2007 May 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17431898
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patela / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Proteínas de Homeodomínio / Gônadas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patela / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Proteínas de Homeodomínio / Gônadas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos