Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD.

Pasini, Barbara; McWhinney, Sarah R; Bei, Thalia; Matyakhina, Ludmila; Stergiopoulos, Sotirios; Muchow, Michael; Boikos, Sosipatros A; Ferrando, Barbara; Pacak, Karel; Assie, Guillaume; Baudin, Eric; Chompret, Agnes; Ellison, Jay W; Briere, Jean-Jacques; Rustin, Pierre; Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule; Eng, Charis; Carney, J Aidan; Stratakis, Constantine A

Pasini, Barbara; McWhinney, Sarah R; Bei, Thalia; Matyakhina, Ludmila; Stergiopoulos, Sotirios; Muchow, Michael; Boikos, Sosipatros A; Ferrando, Barbara; Pacak, Karel; Assie, Guillaume; Baudin, Eric; Chompret, Agnes; Ellison, Jay W; Briere, Jean-Jacques; Rustin, Pierre; Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule; Eng, Charis; Carney, J Aidan; Stratakis, Constantine A.

Afiliação

Pasini B; Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Turin, Italy.

Eur J Hum Genet ; 16(1): 79-88, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17667967

Assuntos

Tumores do Estroma Gastrointestinal/enzimologia; Tumores do Estroma Gastrointestinal/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Proteínas de Membrana/genética; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/enzimologia; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Paraganglioma/enzimologia; Paraganglioma/genética; Succinato Desidrogenase/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Antineoplásicos/uso terapêutico; Sequência de Bases; Benzamidas; Criança; Primers do DNA/genética; DNA de Neoplasias/genética; Feminino; Tumores do Estroma Gastrointestinal/tratamento farmacológico; Tumores do Estroma Gastrointestinal/patologia; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Mesilato de Imatinib; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/tratamento farmacológico; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia; Paraganglioma/tratamento farmacológico; Paraganglioma/patologia; Piperazinas/uso terapêutico; Pirimidinas/uso terapêutico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraganglioma / Succinato Desidrogenase / Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Mutação em Linhagem Germinativa / Tumores do Estroma Gastrointestinal / Proteínas Ferro-Enxofre / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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