Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome.
J Med Genet
; 44(12): 763-71, 2007 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-17704260
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Anormalidades Múltiplas
/
Genes ras
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Sistema de Sinalização das MAP Quinases
/
Face
/
Cardiopatias Congênitas
/
Síndrome de Noonan
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França
País de publicação:
Reino Unido