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Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome.
J Med Genet ; 44(12): 763-71, 2007 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17704260

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Genes ras / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Face / Cardiopatias Congênitas / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Genes ras / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Face / Cardiopatias Congênitas / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido