Frequency of GCH1 deletions in Dopa-responsive dystonia.

Zirn, B; Steinberger, D; Troidl, C; Brockmann, K; von der Hagen, M; Feiner, C; Henke, L; Müller, U

Zirn, B; Steinberger, D; Troidl, C; Brockmann, K; von der Hagen, M; Feiner, C; Henke, L; Müller, U.

Afiliação

Zirn B; Institut für Humangenetik, University of Giessen, Schlangenzahl 14, D-35392 Giessen, Germany.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 79(2): 183-6, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17898029

Assuntos

Antiparkinsonianos/uso terapêutico; Deleção Cromossômica; Distúrbios Distônicos/genética; GTP Cicloidrolase/genética; Frequência do Gene; Levodopa/uso terapêutico; Mutação Puntual; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Distúrbios Distônicos/tratamento farmacológico; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Penetrância; Análise de Sequência de Proteína

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Levodopa / Deleção Cromossômica / Mutação Puntual / Distúrbios Distônicos / Frequência do Gene / GTP Cicloidrolase / Antiparkinsonianos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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