Novel VCP mutations in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.

Watts, G D J; Thomasova, D; Ramdeen, S K; Fulchiero, E C; Mehta, S G; Drachman, D A; Weihl, C C; Jamrozik, Z; Kwiecinski, H; Kaminska, A; Kimonis, V E

Watts, G D J; Thomasova, D; Ramdeen, S K; Fulchiero, E C; Mehta, S G; Drachman, D A; Weihl, C C; Jamrozik, Z; Kwiecinski, H; Kaminska, A; Kimonis, V E.

Afiliação

Watts GD; Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Clin Genet ; 72(5): 420-6, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17935506

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Demência/complicações; Demência/genética; Miosite de Corpos de Inclusão/complicações; Miosite de Corpos de Inclusão/genética; Osteíte Deformante/complicações; Osteíte Deformante/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação; Linhagem; Proteína com Valosina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteíte Deformante / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Ciclo Celular / Miosite de Corpos de Inclusão / Demência Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Dinamarca

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