Identification of mutations in UBIAD1 following exclusion of coding mutations in the chromosome 1p36 locus for Schnyder crystalline corneal dystrophy.

Yellore, Vivek S; Khan, M Ali; Bourla, Nirit; Rayner, Sylvia A; Chen, Michael C; Sonmez, Baris; Momi, Rominder S; Sampat, Kapil M; Gorin, Michael B; Aldave, Anthony J

Yellore, Vivek S; Khan, M Ali; Bourla, Nirit; Rayner, Sylvia A; Chen, Michael C; Sonmez, Baris; Momi, Rominder S; Sampat, Kapil M; Gorin, Michael B; Aldave, Anthony J.

Afiliação

Yellore VS; The Jules Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at the University of California, Los Angeles, CA 90095, USA.

Mol Vis ; 13: 1777-82, 2007 Sep 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17960116

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação; Proteínas/genética; Substituição de Aminoácidos; Asparagina; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Dimetilaliltranstransferase; Feminino; Humanos; Leucina; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Serina; Valina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Distrofias Hereditárias da Córnea / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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