Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration.

Tsaousidou, Maria K; Ouahchi, Karim; Warner, Tom T; Yang, Yi; Simpson, Michael A; Laing, Nigel G; Wilkinson, Philip A; Madrid, Ricardo E; Patel, Heema; Hentati, Faycal; Patton, Michael A; Hentati, Afif; Lamont, Philippa J; Siddique, Teepu; Crosby, Andrew H

Tsaousidou, Maria K; Ouahchi, Karim; Warner, Tom T; Yang, Yi; Simpson, Michael A; Laing, Nigel G; Wilkinson, Philip A; Madrid, Ricardo E; Patel, Heema; Hentati, Faycal; Patton, Michael A; Hentati, Afif; Lamont, Philippa J; Siddique, Teepu; Crosby, Andrew H.

Afiliação

Tsaousidou MK; Medical Genetics, Clinical Developmental Sciences, St George's University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, UK.

Am J Hum Genet ; 82(2): 510-5, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18252231

Assuntos

Colesterol/metabolismo; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Homeostase/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Esteroide Hidroxilases/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Família 7 do Citocromo P450; Humanos; Fígado/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Paraplegia Espástica Hereditária/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Hidroxilases / Paraplegia Espástica Hereditária / Colesterol / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Homeostase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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