Functional analysis of single amino-acid mutations in the thrombopoietin-receptor Mpl underlying congenital amegakaryocytic thrombocytopenia.

Tijssen, Marloes R; di Summa, Franca; van den Oudenrijn, Sonja; Zwaginga, Jaap Jan; van der Schoot, C Ellen; Voermans, Carlijn; de Haas, Masja

Tijssen, Marloes R; di Summa, Franca; van den Oudenrijn, Sonja; Zwaginga, Jaap Jan; van der Schoot, C Ellen; Voermans, Carlijn; de Haas, Masja.

Afiliação

Tijssen MR; Department of Experimental Immunohaematology, Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands.

Br J Haematol ; 141(6): 808-13, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18422784

Assuntos

Megacariócitos/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores de Trombopoetina/genética; Trombocitopenia/genética; Substituição de Aminoácidos; Pré-Escolar; MAP Quinases Reguladas por Sinal Extracelular/metabolismo; Humanos; Células K562; Fosforilação/efeitos dos fármacos; Receptores de Trombopoetina/agonistas; Receptores de Trombopoetina/fisiologia; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Transdução de Sinais/efeitos dos fármacos; Trombocitopenia/congênito; Trombocitopenia/patologia; Trombopoetina/farmacologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Megacariócitos / Mutação de Sentido Incorreto / Receptores de Trombopoetina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Reino Unido

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