Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.

Hannes, F D; Sharp, A J; Mefford, H C; de Ravel, T; Ruivenkamp, C A; Breuning, M H; Fryns, J-P; Devriendt, K; Van Buggenhout, G; Vogels, A; Stewart, H; Hennekam, R C; Cooper, G M; Regan, R; Knight, S J L; Eichler, E E; Vermeesch, J R

Hannes, F D; Sharp, A J; Mefford, H C; de Ravel, T; Ruivenkamp, C A; Breuning, M H; Fryns, J-P; Devriendt, K; Van Buggenhout, G; Vogels, A; Stewart, H; Hennekam, R C; Cooper, G M; Regan, R; Knight, S J L; Eichler, E E; Vermeesch, J R.

Afiliação

Hannes FD; Center for Human Genetics, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium.

J Med Genet ; 46(4): 223-32, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18550696

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Idoso; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/patologia; Fenda Labial/patologia; Hibridização Genômica Comparativa; Epilepsia/patologia; Duplicação Gênica; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Microcefalia/patologia; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Fatores de Risco

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 16 / Aberrações Cromossômicas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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