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Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: an examination of the medical and neurodevelopmental characteristics of 14 cases identified through newborn screening or clinical symptoms.
Waisbren, S E; Levy, H L; Noble, M; Matern, D; Gregersen, N; Pasley, K; Marsden, D.
Afiliação
  • Waisbren SE; Department of Genetics, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA. susan.waisbren@childrens.harvard.edu
Mol Genet Metab ; 95(1-2): 39-45, 2008.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18676165
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Triagem Neonatal / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Triagem Neonatal / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos