Expansion of mutation spectrum, determination of mutation cluster regions and predictive structural classification of SPAST mutations in hereditary spastic paraplegia.

Shoukier, Moneef; Neesen, Juergen; Sauter, Simone M; Argyriou, Loukas; Doerwald, Nadine; Pantakani, D V Krishna; Mannan, Ashraf U

Shoukier, Moneef; Neesen, Juergen; Sauter, Simone M; Argyriou, Loukas; Doerwald, Nadine; Pantakani, D V Krishna; Mannan, Ashraf U.

Afiliação

Shoukier M; Institute of Human Genetics, University of Goettingen, Goettingen, Germany.

Eur J Hum Genet ; 17(2): 187-94, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18701882

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Análise Mutacional de DNA; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Idade de Início; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia Espástica Hereditária/epidemiologia; Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia; Espastina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Paraplegia Espástica Hereditária / Adenosina Trifosfatases Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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