Value of molecular analysis of Wilson's disease in the absence of tissue copper deposits: a novel ATP7B mutation in an adult patient.

Kok, K F; Hoevenaars, B; Waanders, E; Drenth, J P H

Kok, K F; Hoevenaars, B; Waanders, E; Drenth, J P H.

Afiliação

Kok KF; Department of Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Nijmegen Medical Center, the Netherlands. K.Kok@MDL.umcn.nl

Neth J Med ; 66(8): 348-50, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18809983

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Cobre/toxicidade; Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico; Biologia Molecular; Adulto; ATPases Transportadoras de Cobre; Feminino; Degeneração Hepatolenticular/genética; Degeneração Hepatolenticular/fisiopatologia; Humanos; Mutação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Cobre / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular / Biologia Molecular Aspecto: Patient_preference Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neth J Med Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Holanda

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