Gene symbol: PKLR. Disease: Pyruvate kinase deficiency.

Manco, Licínio; Relvas, Luís; Rebelo, Umbelina; Vidán, Julia; Ribeiro, M Letícia

Manco, Licínio; Relvas, Luís; Rebelo, Umbelina; Vidán, Julia; Ribeiro, M Letícia.

Afiliação

Manco L; Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, Departamento de Hematologia, Av Bissaya Barreto, s/n, 3000-076 Coimbra, Portugal. lmanco@antrop.uc.pt

Hum Genet ; 124(3): 319, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18846674

Assuntos

Proteínas de Bactérias/genética; Códon/genética; Deleção de Genes; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; Piruvato Quinase/deficiência; Piruvato Quinase/genética; Alelos; Códon de Terminação; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; RNA Mensageiro/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Quinase / Proteínas de Bactérias / Códon / Deleção de Genes / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Alemanha

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