Pathogenic significance of deletions distal to the currently described Wolf-Hirschhorn syndrome critical regions on 4p16.3.

South, Sarah T; Hannes, Femke; Fisch, Gene S; Vermeesch, Joris Robert; Zollino, Marcella

South, Sarah T; Hannes, Femke; Fisch, Gene S; Vermeesch, Joris Robert; Zollino, Marcella.

Afiliação

South ST; ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT 84108, USA. sarah.south@aruplab.com

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 148C(4): 270-4, 2008 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18932125

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Telômero/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/etiologia; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Deleção Cromossômica / Síndrome de Wolf-Hirschhorn Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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