Molecular cytogenetic characterization of a constitutional, highly complex intrachromosomal rearrangement of chromosome 1, with 14 breakpoints and a 0.5 Mb submicroscopic deletion.

Lindstrand, A; Malmgren, H; Sahlén, S; Xin, H; Schoumans, J; Blennow, E

Lindstrand, A; Malmgren, H; Sahlén, S; Xin, H; Schoumans, J; Blennow, E.

Afiliação

Lindstrand A; Department of Molecular Medicine and Surgery, Clinical Genetics Unit, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden. anna.lindstrand@ki.se

Am J Med Genet A ; 146A(24): 3217-22, 2008 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19006217

Assuntos

Pareamento de Bases/genética; Quebra Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Análise Citogenética; Deleção de Sequência; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção de Sequência / Quebra Cromossômica / Pareamento de Bases / Análise Citogenética Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia País de publicação: Estados Unidos

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