Novel mutations of the BSCL2 and AGPAT2 genes in 10 families with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy syndrome.

Miranda, Debora M; Wajchenberg, Bernardo L; Calsolari, Maria R; Aguiar, Marcos J; Silva, José M C L; Ribeiro, Marcia G; Fonseca, Cristina; Amaral, Daniela; Boson, Wolfanga L; Resende, Bruna A; De Marco, Luiz

Miranda, Debora M; Wajchenberg, Bernardo L; Calsolari, Maria R; Aguiar, Marcos J; Silva, José M C L; Ribeiro, Marcia G; Fonseca, Cristina; Amaral, Daniela; Boson, Wolfanga L; Resende, Bruna A; De Marco, Luiz.

Afiliação

Miranda DM; Department of Paediatrics, Universidade Federal de Minas Gerais, Avenue Antonio Carlos 6627, Belo Horizonte, Brazil.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 71(4): 512-7, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19226263

Assuntos

1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase/genética; Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Adolescente; Adulto; Brasil; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase / Lipodistrofia Generalizada Congênita Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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