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Molecular analysis of NPC1 and NPC2 gene in 34 Niemann-Pick C Italian patients: identification and structural modeling of novel mutations.
Fancello, Tatiana; Dardis, Andrea; Rosano, Camillo; Tarugi, Patrizia; Tappino, Barbara; Zampieri, Stefania; Pinotti, Elisa; Corsolini, Fabio; Fecarotta, Simona; D'Amico, Adele; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Calandra, Sebastiano; Bembi, Bruno; Filocamo, Mirella.
Afiliação
  • Fancello T; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena, Italy.
Neurogenetics ; 10(3): 229-39, 2009 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19252935
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos