Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap.

Harmsen, May-Britt; Azzarello-Burri, Silvia; García González, M Mar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Meinecke, Peter; Müller, Dietmar; Rauch, Anita; Rossier, Eva; Seemanova, Eva; Spaich, Christiane; Steiner, Bernhard; Wieczorek, Dagmar; Zenker, Martin; Kutsche, Kerstin

Harmsen, May-Britt; Azzarello-Burri, Silvia; García González, M Mar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Meinecke, Peter; Müller, Dietmar; Rauch, Anita; Rossier, Eva; Seemanova, Eva; Spaich, Christiane; Steiner, Bernhard; Wieczorek, Dagmar; Zenker, Martin; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Harmsen MB; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

Eur J Hum Genet ; 17(10): 1207-15, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19277062

Assuntos

Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Microftalmia/genética; Aciltransferases; Processamento Alternativo; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Hipoplasia Dérmica Focal/complicações; Genes Ligados ao Cromossomo X; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Microftalmia/complicações; Modelos Genéticos; Mutação; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Microftalmia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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