Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence.

Koudova, Monika; Seemanova, Eva; Zenker, Martin

Koudova, Monika; Seemanova, Eva; Zenker, Martin.

Afiliação

Koudova M; Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, University Hospital Prague, Prague, Czech Republic.

Eur J Med Genet ; 52(5): 337-40, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19416762

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Síndrome LEOPARD/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência Conservada; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Humanos; Leucina/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Noonan/genética; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Síndrome LEOPARD / Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf / Cardiopatias Congênitas / Mutação Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca País de publicação: Holanda

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