Null retinoschisin-protein expression from an RS1 c354del1-ins18 mutation causing progressive and severe XLRS in a cross-sectional family study.

Vijayasarathy, Camasamudram; Ziccardi, Lucia; Zeng, Yong; Smaoui, Nizar; Caruso, Rafael C; Sieving, Paul A

Vijayasarathy, Camasamudram; Ziccardi, Lucia; Zeng, Yong; Smaoui, Nizar; Caruso, Rafael C; Sieving, Paul A.

Afiliação

Vijayasarathy C; Section for Translational Research in Retinal and Macular Degeneration, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 50(11): 5375-83, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19474399

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação da Fase de Leitura; Mutação INDEL; Retina/fisiopatologia; Retinosquise/genética; Adulto; Animais; Atrofia; Células COS/metabolismo; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Estudos Transversais; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Eletrorretinografia; Éxons/genética; Humanos; Lactente; Macula Lutea/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; Retinosquise/diagnóstico; Retinosquise/fisiopatologia; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Tomografia de Coerência Óptica; Transfecção; Acuidade Visual/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Mutação da Fase de Leitura / Retinosquise / Proteínas do Olho / Mutação INDEL Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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