Hypomorphic mutation of ZAP70 in human results in a late onset immunodeficiency and no autoimmunity.

Picard, Capucine; Dogniaux, Stéphanie; Chemin, Karine; Maciorowski, Zofia; Lim, Annick; Mazerolles, Fabienne; Rieux-Laucat, Frédéric; Stolzenberg, Marie-Claude; Debre, Marianne; Magny, Jean-Paul; Le Deist, Françoise; Fischer, Alain; Hivroz, Claire

Picard, Capucine; Dogniaux, Stéphanie; Chemin, Karine; Maciorowski, Zofia; Lim, Annick; Mazerolles, Fabienne; Rieux-Laucat, Frédéric; Stolzenberg, Marie-Claude; Debre, Marianne; Magny, Jean-Paul; Le Deist, Françoise; Fischer, Alain; Hivroz, Claire.

Afiliação

Picard C; Centre d'Etude des Déficits Immunitaires, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, EU, Paris, France.

Eur J Immunol ; 39(7): 1966-76, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19548248

Assuntos

Síndromes de Imunodeficiência/genética; Mutação Puntual; Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70/genética; Sequência de Aminoácidos; Autoimunidade/imunologia; Linfócitos T CD4-Positivos/citologia; Linfócitos T CD4-Positivos/imunologia; Linfócitos T CD4-Positivos/metabolismo; Linfócitos T CD8-Positivos/citologia; Linfócitos T CD8-Positivos/imunologia; Linfócitos T CD8-Positivos/metabolismo; Cálcio/metabolismo; Criança; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Fluorescência Verde/genética; Proteínas de Fluorescência Verde/metabolismo; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/imunologia; Síndromes de Imunodeficiência/metabolismo; Contagem de Linfócitos; Masculino; Receptores de Antígenos de Linfócitos T/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Transdução de Sinais; Transfecção; Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70 / Síndromes de Imunodeficiência Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Immunol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Alemanha

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