Parkin dosage mutations have greater pathogenicity in familial PD than simple sequence mutations.

Pankratz, N; Kissell, D K; Pauciulo, M W; Halter, C A; Rudolph, A; Pfeiffer, R F; Marder, K S; Foroud, T; Nichols, W C

Pankratz, N; Kissell, D K; Pauciulo, M W; Halter, C A; Rudolph, A; Pfeiffer, R F; Marder, K S; Foroud, T; Nichols, W C.

Afiliação

Pankratz N; Medical and Molecular Genetics, Indiana University, School of Medicine, Hereditary Genomics Division, 410 W. 10th St., MI-4000, Indianapolis, IN 46202, USA. tforoud@iupui.edu

Neurology ; 73(4): 279-86, 2009 Jul 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19636047

Assuntos

Dosagem de Genes/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Doença de Parkinson/genética; Doença de Parkinson/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Bases/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Frequência do Gene/genética; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença de Parkinson/fisiopatologia; Mutação Puntual/genética; Fatores de Risco; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Dosagem de Genes / Predisposição Genética para Doença / Ubiquitina-Proteína Ligases / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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