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Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy.
Hayashi, Yukiko K; Matsuda, Chie; Ogawa, Megumu; Goto, Kanako; Tominaga, Kayo; Mitsuhashi, Satomi; Park, Young-Eun; Nonaka, Ikuya; Hino-Fukuyo, Naomi; Haginoya, Kazuhiro; Sugano, Hisashi; Nishino, Ichizo.
Afiliação
  • Hayashi YK; Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo, Japan. hayasi_y@ncnp.go.jp
J Clin Invest ; 119(9): 2623-33, 2009 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19726876

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Caveolina 3 / Lipodistrofia / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Caveolina 3 / Lipodistrofia / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão