Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: an effect of allelic variation in gene expression?

Klaus, V; Vermeulen, T; Minassian, B; Israelian, N; Engel, K; Lund, A M; Roebrock, K; Christensen, E; Häberle, J

Klaus, V; Vermeulen, T; Minassian, B; Israelian, N; Engel, K; Lund, A M; Roebrock, K; Christensen, E; Häberle, J.

Afiliação

Klaus V; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, 48129 Münster, Germany.

Clin Genet ; 76(3): 263-9, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19793055

Assuntos

Alelos; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/genética; Regulação da Expressão Gênica; Variação Genética; Sequência de Bases; Criança; Células Clonais; Clonagem Molecular; DNA Complementar/genética; Eletroforese em Gel de Ágar; Elementos Facilitadores Genéticos/genética; Éxons/genética; Família; Feminino; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Regulação da Expressão Gênica / Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I / Alelos Limite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Dinamarca

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