Mutational spectrum of CDKL5 in early-onset encephalopathies: a study of a large collection of French patients and review of the literature.

Nemos, C; Lambert, L; Giuliano, F; Doray, B; Roubertie, A; Goldenberg, A; Delobel, B; Layet, V; N'guyen, M A; Saunier, A; Verneau, F; Jonveaux, P; Philippe, C

Nemos, C; Lambert, L; Giuliano, F; Doray, B; Roubertie, A; Goldenberg, A; Delobel, B; Layet, V; N'guyen, M A; Saunier, A; Verneau, F; Jonveaux, P; Philippe, C.

Afiliação

Nemos C; Laboratoire de génétique médicale, EA 4002, Vandoeuvre-les-Nancy, France.

Clin Genet ; 76(4): 357-71, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19793311

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Fenótipo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome de Rett/genética; Convulsões/genética; Western Blotting; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Primers do DNA/genética; Feminino; Citometria de Fluxo; França; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Convulsões / Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Predisposição Genética para Doença / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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