Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.

Silveira, E L; Elnecave, R H; dos Santos, E P; Moura, V; Pinto, E M; van der Linden Nader, I; Mendonca, B B; Bachega, T A S S

Silveira, E L; Elnecave, R H; dos Santos, E P; Moura, V; Pinto, E M; van der Linden Nader, I; Mendonca, B B; Bachega, T A S S.

Afiliação

Silveira EL; Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, CEP 90430.091, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. bethlsilveira@gmail.com

Clin Genet ; 76(6): 503-10, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19930153

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Triagem Neonatal; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Triagem Neonatal / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Dinamarca

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