Absence of aprataxin gene mutations in a Greek cohort with sporadic early onset ataxia and normal GAA triplets in frataxin gene.

Daiou, C; Christodoulou, K; Xiromerisiou, G; Panas, M; Dardiotis, E; Kladi, A; Speletas, M; Ntaios, G; Papadimitriou, A; Germenis, A; Hadjigeorgiou, Georgios M

Daiou, C; Christodoulou, K; Xiromerisiou, G; Panas, M; Dardiotis, E; Kladi, A; Speletas, M; Ntaios, G; Papadimitriou, A; Germenis, A; Hadjigeorgiou, Georgios M.

Afiliação

Daiou C; Laboratory of Neurogenetics, Neuroscience Unit, Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Thessalia, Larissa, Greece.

Neurol Sci ; 31(3): 393-7, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19953284

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação ao Ferro/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Grécia; Humanos; Íntrons; Fenótipo; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adulto Jovem; Frataxina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Degenerações Espinocerebelares / Repetições de Trinucleotídeos / Proteínas de Ligação ao Ferro / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurol Sci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Grécia País de publicação: Itália

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